Модератором выступил доктор медицинских наук, член РАН, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев.

Рассмотрены актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, а также подведены итоги работы совета за минувший год.

Подчеркивалось, что в настоящее время орфанными заболеваниями в стране страдают более 20 тысяч граждан, зарегистрировано более 270 их видов. Сегодня из них удалось изучить и создать лекарственные препараты для лечения 89 редких болезней. Было отмечено, что сейчас стоит вопрос по выделению отдельных видов – в ультраорфанные (индивидуальные). Озвучено также, что с 2023 года расширен неонатальный скрининг, который выявляет заболевание до появления клинических проявлений. Кроме того, есть определенные успехи в генной терапии этих болезней.

В ходе заседания отмечалось, что в настоящее время в медицинских учреждениях есть острая нехватка специалистов, которые могут проводить лечение орфанных пациентов. Требует совершенства механизм процедуры проведения закупок лекарственных препаратов для орфанных больных.

В рамках заседания совета поступили предложения по созданию федеральной и региональных программ оказания помощи гражданам, страдающим орфанными заболеваниями.