Участники круглого стола в ходе видеоконференции обсудили вопросы организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, как на федеральном, так и региональном уровнях.

Как прозвучало, термин «орфанные заболевания» появился 10 лет назад. С тех пор ведется работа по совершенствованию федерального законодательства в этой сфере.

На круглом столе был представлен ряд законодательных инициатив, которые озвучил член комитета Александр Румянцев. Среди них: ускорение госрегистрации орфанных препаратов, либо ее отмена, если соблюдены определенные условия. Также говорилось о передаче финансирования лекарственных препаратов и средств ухода за такими больными на федеральный уровень.

Для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями в 2021 году образован фонд «Круг добра». Указ о его создании подписал Президент России Владимир Путин. Работа фонда позволяет обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности, осуществлять закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России. Фонд работает с 44 орфанными заболеваниями, в перечень включены 37 лекарственных препаратов.

Руководитель фонда, основатель первого детского хосписа протоиерей Александр Ткаченко рассказал о первых итогах работы. В 2021 году на закупки лекарственных препаратов и лечение направлено 37,9 миллиардов рублей. Создана информационная система, и все регионы получили возможность вносить информацию о детях, что позволяет вести учет и мониторинг эффективности применения лекарственных препаратов. Родители могут оформить заявление на оказание медицинской помощи сразу в электронной форме и контролировать остатки лекарств.

Также участники «круглого стола» ознакомились с презентацией III тома ежегодного бюллетеня Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям «Белая книга».

- Последнее время орфанным заболеваниям уделяется повышенное внимание. Совершенствуется федеральное законодательство, больше выявляется людей с такими заболеваниями, повышается качество их лечения. Конечно, многое ещё необходимо дорабатывать. Подобные мероприятия позволяют озвучить вопросы, которые требуют совместного решения как органов исполнительной и законодательных властей, общественных организаций, всех неравнодушных людей. Чтобы ни дети, ни взрослые не оставались со своими проблемами наедине, - подчеркнула Валентина Муравьёва.